就職したい障害者のための訓練「就労移行支援・就労継続支援」と居場所

障害のある息子が体験した就労継続A型B型・就労移行・職業訓練・就職・退職などのご紹介と、事業所のさがし方や手続き方法もご紹介します。

遺伝カウンセリング

【遺伝カウンセリング】は出生前と出生後があります。

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遺伝子

【遺伝カウンセリング】を受けてきました。出生前検査とはちがいます…

最近、【遺伝カウンセリング】ができる病院があることを知って、早速予約を取って行ってきました。【遺伝カウンセリング】とはどんなものかご紹介します!

 

10年前に息子が診断された「8トリソミー」とのことをくわしく教えてもらってきたので、同じような障害のかたに参考にしていただけるとうれしいです。

 

【遺伝カウンセリング】とは

カウンセリングルーム

【遺伝カウンセリング】は、出生前検査としてやっている病院もありましたが、病院によって遺伝カウンセリングの内容は色々です。

 

その中には、私の思いと同じ…「以前に遺伝子の障害と言われたけど、今後どうなるんだろう」と不安を感じている人も【遺伝カウンセリング】を受ける対象という病院もありました。

 

【遺伝カウンセリング】はどちらかというと、「出生後の相談」の病院が多かった気がします。

 

<出生前検査>は、いつから始まったかは知りませんが、25年ほど前にはすでにありました。でも【遺伝カウンセリング】があることを知ったのはつい最近のことでした。

 

息子の障害のことで気になることがあって、色々調べていると【遺伝カウンセリング】をやっている病院が何件かあったのでおどろきました。

 

今は「便秘科」や「漢方科」など、昔はなかった診療科が少しずつ増えてきています。

 

ですが、まさか【遺伝カウンセリング】や「遺伝診療科」があるなんて、考えてもみませんでした。

 

もし、気になることがあれば【遺伝カウンセリング】をやっている病院をぜひ、お住いの地域でさがしてみてください。たくさんあるわけではないので、お住いの地域にはないかもしれません…。

 

でも、いつもいつも通うわけではないと思うので、ちょっと離れた地域でも行く価値は十分あると私は思っています。

 

身体のことですから…。

 

【遺伝カウンセリング】を受けた理由は8トリソミーのこと

10年まえのこと

なぜ、【遺伝カウンセリング】を受けたかったというと、「8トリソミー」のことをちゃんと知りたかったからです。

 

10年ほどまえに、「8トリソミー」と診断されたのは息子が18歳のころです。

 

その時、先生から受けた「8トリソミー」の説明は簡単なものだったので、ネットで検索をしましたが、当時はほとんど情報はありませんでした。

 

数少ない障害だから仕方がない…と思ってそのままにしてました。。。その後、息子の症状で気になることを質問すると…「それは染色体異常の症状かもしれません」と、不安を抱くような答えしか返ってきません。。。

 

そのことがとても気になっていて…。

 

息子はそろそろ30歳という年齢に近づいてきていて、私もけっこうなお年頃です。

 

私がいなくなったとき、息子の正確な障害のことを記したものが必要だと思うようになったので、【遺伝カウンセリング】を受けたいと思ったんです!

 

保険の適用ではないので少し費用は必要ですが、何度も受けるものでもないので思いきりました!

 

【遺伝カウンセリング】の費用と時間

カウンセリングの費用

【遺伝カウンセリング】は保険適用ではないので高いです。病院によって色々ちがいました。

 

自費診療と書かれているところや、初回は7,000円前後で、2回目からは少し料金が下がって、時間制になっているところもありましたが、病院によってカウンセリングを受ける時間や金額に差がありました。

 

もちろん、「検査」となるとこんな費用ではないと思います。。。あくまで「遺伝カウンセリング」ですから。

 

10年前に「8トリソミー」と診断された時、悲しくて悲しくて一生分の涙を流しました。 でも、その悲しさの中には逆の気持ちもあったのです。 18年間、知的障害というだけで原因がわからないままだったのが、やっと原因がわかったことにホッとした気持ちも涙になっていました。

 

【遺伝カウンセリング】の結果は部分トリソミー

カウンセリングの結果

10年前に「8トリソミー」と診断された時の『染色体検査報告書』が、今かかっている病院に残されていたので、「紹介状」といっしょに【遺伝カウンセリング】をしてくれる病院に持って行きました。

 

持って行った『染色体検査報告書』と、染色体の資料を見ながら説明を受けましたが、10年前に「8トリソミー」と診断された時の説明とは違う感じでした。

 

『染色体検査報告書』には「8番染色体異常」のあとに「部分トリソミー」と書かれていました。10年前に見たはずですが、部分トリソミーのことはまったく覚えていませんでした。。。

 

その「部分トリソミー」というところに意味があるみたいだったので、その意味をていねいに教えていただきました。

 

図に書きながら説明をしていただいたのでわかりやすかったです。

 

「部分トリソミー」とは<重複>のことだそうです。「部分トリソミー」の前にいつくかの数字が書かれているので、その「部分」が重複している…ということ。

 

そして、今、息子に起きているいろいろな症状は、やはり「染色体異常」の症状だと言われました。大きく分けて、下記の3つです。

  1. 内臓の病気
  2. 特徴的な身体の症状
  3. 発達の遅れ

内臓の病気…というのは、『脳』のことです。内臓というと「お腹」をイメージしますが、『脳』も内蔵の一部だそうです。

 

「染色体異常」の症状とすれば、今現在すべて出尽くしている…と言われましたが、最後に質問されたのは「できなくなったことはないですか?」でした。

 

「できなくなったこと」は、ないと思うけど、全体的に記憶力が落ちてきた…ような気がしているので、そのことをお伝えしました。

 

すると、そういう答えを言ったせいかどうかはわかりませんが、定期的にしている「MRI」の検査をここでやりましょう!ということになりました。

 

なぜ、定期的に「MRI」の検査をしているかは、つぎにご紹介します!

 

【遺伝カウンセリング】でMRI検査をする理由

MRI検査

息子は小学校6年生のころに、「斜視の手術」をしています。

 

その「斜視の手術」をする前に、斜視の原因が脳にあるかもしれないのでと言われ、手術の前に「MRI」の検査をしました。

 

すると、脳に白い影が何個もうつってたんです…。どうして、その白い影ができているのか原因はわからない…と言われ、今後も定期的に「MRI」の検査をすることになりました。

 

脳にうつった白い影は、斜視とは関係ないと判断されて「斜視の手術」は受けました。

 

「MRI」の検査ですが、最初は半年ごとに検査をして、数年後は1年ごとに検査をして、最近では2年ごとぐらいに検査をしていますが、ほとんど変わらず、白い影は同じようにあります。

 

消えることはありません。

 

そしてその「MRI」検査を【遺伝カウンセリング】を受けた病院ですることになったというわけです。

 

結果はまたお知らせします。

 

ところで、「MRI」にうつった白い影はいつできたものなのか…

 

【発達遅滞】と診断されたのは1歳の時

ゆっくりしている

息子のプロフィールでもご紹介していますが、息子は生まれて1歳の時にすべての検査をしています。

 

その時代にできるすべての「検査」をしていただきました(はずです…)。すぐにわかった結果は…

  1. 脳に水がたまっている。
  2. 脳が萎縮している。

脳に関することはこれだけでした…。

 

時間がかかった検査がひとつありました。

 

先生がもしかしたら「ヌーナン症候群」ではないか…と。

 

なぜ「ヌーナン症候群」かも…と言われたかというと、5つのうち4つまでが当てはまっていて、あとひとつは尿の検査をくわしくすることではっきりするから、もう少し待ってほしいと言われ、この検査がとても日にちがかかりました。

 

でも、結局その尿の検査では異常なしというとこで「ヌーナン症候群」ではないとはっきりして…結局、原因は何もわからず『発達遅滞』と診断されました。

 

【発達遅滞】から18年後に【染色体異常】と診断

18年後

生まれたときはなんの異常もないと言われてから、首がなかなか座らず、寝返りもしない、声の張りもない、おもちゃを自分から取ろうとしない。。。

 

生まれてから、3ヶ月目ごろから少しずつなんか変!?と思っていました。

 

1歳の検査でもわからず、『発達遅滞』『知的障害』という診断のまま18年間過ごしていました。

 

たまたま病院を変えたとき、18年ぶりにいちからの検査をしてやっと『染色体異常』とわかったのです。

 

18年間、ずっとこころの奥に引っかかっていたことがやっと取れた。そんな気持ちでした。

 

息子が【発達遅滞】と診断されてから、歩行訓練のリハビリ施設に通いました。そこには、二人目の子どもを作りたいけど、この子の障害の原因がわからないと作れない。。。と悩んでいるお母さんにも出会いました。

 

その子どもさんは見た目で大変なことがわかるのに、どうして原因がわからないの…と悲しい思いをしたことがありましたが、その方も、きっと今は原因が見つかっているはずです。

 

私にとって30年前なんて、ついこの間のような感覚です。30年前もすでに医学は十分に進んでいると思ってましたが、まだまだ進むのです。

 

医学は「日進月歩」とよく言われます…日々、進んでいるのですね。

 

【遺伝カウンセリング】のまとめ

【遺伝カウンセリング】を受けたことについて下記のようにご紹介しました。

  1. 遺伝カウンセリングはどんなものか
  2. 遺伝カウンセリングを受けた理由
  3. 遺伝カウンセリングの結果
  4. 遺伝カウンセリングでMRI検査をする理由
  5. 発達遅滞から18年後に染色体異常と診断されたこと

まだまだ世の中はわからないことだらけですが、子どもの障害のことを知ることに違和感を感じる人もいらっしゃるかもしれません。

 

ですが、私はこう思っています。

 

息子の障害の原因がわからず、原因がわかったとしても、本人の障害の症状が変わるわけではありません。でも、色々な嫌な思いをしてきて「つらいね」「かなしいね」ばかりで人生を送るのは毎日がもったいない…と思います。

 

息子が体験したこと経験したことが、どこかの誰かの役に立ててもらうことで「つらい」ばかりじゃなくなります。

 

今、原因がわからずどうしようと悩んでいる人に、こんな障害もあるんです…と知ってもらって、次の世代につなげていただければと願っています。

 

医学は日進月歩ですから!

 

【遺伝子検査】のおススメのこと

数年前に、外国の女優さんが遺伝子検査をして、乳がんの発症率が高いからと手術をしたというニュースにありましたね。

 

もちろん、女優さんがされた遺伝子検査はそうとうお高く、病院でされたのだと思いますが、今はダイエットのために「家庭用」の遺伝子検査キットもあります。

 

ですが、私がおススメしたいのは、ガンや生活習慣病、アルツハイマー病などが検査できる遺伝子検査キットのことです。

 

唾液を採るだけで、280項目のあなたの病気と体質の遺伝的傾向がわかります。

 

遺伝子検査キットが届いたら、唾液を採って送るだけなので、とても手軽に今後の生活改善につなげることができます。

 

子どもさんの介助などで日頃忙しくされていると、自分の体のことはつい後回しになりがちですが、お母さんは健康でないと困ります。。。

 

ーーーー【遺伝子検査キット】のくわしいことはこちらです!ーーーー



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はじめまして、イルカ君のオカンです!
イルカ君は障害者が受けることができる訓練(障害福祉サービス・職業訓練)はほとんど体験して一度は就職もしましたが、今はまた就労継続支援A型に通っています。
障害者の就職の現実はきびしいです!
でも、それは「障害者」という人のことを知らない人(企業)が多いから…そんな気もしています。
だから、ひとりでもたくさんの方に、知的障がいの息子が就職に向けて頑張っている「今」を知ってもらいたいと思います。
そして、障害のある子どもさんのお母さんにも、お役に立てていただけるようなことをお伝えしたいと思っていますので、よろしくお願いします!^^